Наша Аделечка - очень спокойная, терпеливая девочка. С рождения и до сих пор, все кто ее видит восхищается ее лучезарным взглядом, она всегда улыбается, и у нее есть отличительная черта - она всегда всем за всё говорит «спасибо», дома, в больнице, в садике,  в магазине… Когда мы посещали  курсы психолога и логопеда, они удивлялись, и отметили, что первый раз видят такого ребенка, которая за всё благодарит.

Аделечка, начала болеть с 5 месяцев постоянными простудными заболеваниями, то ОРВИ, то ларинготрахеиты, то бронхиты, два раза перенесла пневмонию. Так продолжалось до 5 лет. Я просила Бога, чтоб излечил мою доченьку от постоянных болезней, задавала себе вопросы: «За что так мучается наша доченька?». В тот момент мы и не подозревали, что судьба нам готовит более серьезные испытания, чем это.

В 3 годика Аделия начала жаловаться на боли в ногах, и на усталость во время прогулок на улице. Мы обратились к ортопедам, они нас успокоили, написали диагноз «Плосковальгусная стопа», и мы делали массажи, ЛФК, физиолечение на ножки. Потом появилось заикание в речи, начали принимать лекарства от невролога, посещать логопедов. При этом врачи нас успокаивали, говорили это пройдет с возрастом. Но в мае 2016 года у ребенка изменилась походка, начала спотыкаться при ходьбе, без поддержки взрослых не могла подниматься по лестнице, прыгать, бегать, деформировались стопы. Теперь она ходит с поддержкой взрослых, при ходьбе стопы разворачивает вовнутрь, сама этого не замечая. Были госпитализированы в РДКБ г.Уфы 2 раза, но там, к сожалению, не смогли установить диагноз, не могли понять что с ребенком. В выписке написали диагноз «Нижний спастический парапарез, необходимо исключить нервно- мышечное заболевание». Несколько раз консультировались у генетика в Республиканском перинатальном центре г.Уфы, после чего добившись направления в федеральные центры, в мае 2017 года мы поехали в отделение врожденных и наследственных болезней «РНИМУ имени Н.И.Пирогова» г.Москвы. Там нас направили в медико-генетический центр на сдачу анализов. После проведения генетических анализов и исследований был установлен диагноз «Метахроматическая лейкодистрофия» в отделении медицинской генетики ФГБУ «Российская детская клиническая больница».

Ведь, если рассмотреть наш диагноз «Метахроматическая лейкодистрофия», то всё становится понятным, накопления сульфатидов в белом веществе головного мозга вызывают расстройства центральной и периферической нервной системы. Я, это понимаю по-своему, что из головного мозга не доходят сигналы до нервных окончаний, и поэтому у ребенка пропадают навыки ходьбы, интеллект, глотательный рефлекс и т.д.

В июле 2017 г. в этой же больнице был запущен поиск неродственного донора для дальнейшей  трансплантации костного мозга. Провели HLA-типирование ребенка и родителей, оказалось мы не полностью совместимы с ребенком своим, объяснили, что в основном у всех так и происходит. Согласно консилиуму врачей РДКБ г. Москвы от 12.07.2017 г. трансплантация гемопоэтических стволовых клеток от неродственного донора является единственным возможным способом лечения данного заболевания. Таким образом, в связи с отсутствием в семье родственного совместимого донора, показано продолжить поиск неродственного донора на территории РФ и в международном регистре.

В ноябре 2017 г. врачи РДКБ г.Москвы провели с нами консультацию, где разъяснили, что найденный донор в международном регистре не полностью совместим с генотипом моего ребенка и к сожалению, они не могут провести трансплантацию костного мозга в условиях их больницы.

Мы обратились в зарубежные клиники, нам откликнулись врачи клиники Хадассы в Израиле. 11 февраля текущего года мы были у доктора Зайдман в этой клинике на консультации и сдали кровь на типирование, они готовы нас принять на трансплантацию костного мозга. Трансплантация костного мозга- единственный шанс спасти жизнь нашей дочери!

Аделия, до достижения возраста 6 лет не придавала этому значение, что ходит не так как все дети, что не может бегать, боится качелей, высоты. С осени прошлого года, она начала понимать, что с ней происходит что-то не то. Сейчас она очень переживает, вечерами иногда плачет, говорит у меня в садике не получается рисовать, держать ручку правильно, одеваться самостоятельно, поэтому сейчас мы не посещаем садик, у нас в городе, к сожалению, нет детских садов для особенных деток.

Аделия очень любит петь песни, учить стихи. В прошлом году она в садике участвовала в конкурсе чтецов, выучив длинных стих. Дома очень любит делать разные поделки, садятся с бабушкой и начинают творить разные игрушки из картона, бумаги, из пластиковых бутылочек и т.п. Я с ней дома больше занимаюсь учебой, стараемся учить звуки, буквы по букварю, писать цифры и буквы. Аделия очень мечтает в этом году в первый класс, мы даже посещаем подготовительные курсы в школе. Мы родители, конечно же, понимаем, что пойти в этом году в школу на вряд ли получится, ведь нам предстоит пройти сложное испытание-это пересадка костного мозга и долгая реабилитация,  но Аделечку мы пока не расстраиваем, говорим что пока будешь на домашнем обучении. Она очень жизнерадостный ребенок, радуется малейшим событиям, мечтает поехать на море и собирать ракушки… это ее главная мечта, которую она загадала на новый год)))

А когда ее спрашиваешь, а знаешь что мама загадала, она, как будто, чувствует, и отвечает: «Ты загадала, чтоб я не болела…»